Lección 23 Herencia Mendeliana

Lección 23 Herencia Mendeliana

A mitad del siglo XIX, Gregor Johann Mendel comenzó a experimentar con chícharos (guisantes) ¿Por qué con chícharos? Porque son especies:

• Fáciles de conseguir y cultivar
• De rápido crecimiento.
• Transmiten fielmente sus genes a las generaciones sucesoras.

Como resultado a sus estudios, formuló una serie de principios que constituyen actualmente la base de la genética moderna.

1. Primera Ley: “Principio de uniformidad”

“Al cruzar dos razas puras, la descendencia será heterocigótica y dominante“

Para descubrir este principio, Mendel cruzó guisantes de color amarillo (color dominante) con una especie más escasa de guisantes verdes (recesivo). El resultado de este cruce, generó una descendencia 100% amarilla:

	a	a
A	Aa	Aa
A	Aa	Aa

Aunque observamos efectivamente que se ha producido una mezcla genética entre los progenitores (Aa), la generación F1 ha salido amarilla. Esto es debido a la dominancia del alelo “A” (amarillo) respecto al alelo “a” (verde). Cuando ambos están juntos, solo se manifiesta el dominante.

2. Segunda Ley: “Principio de distribución independiente”

“Al cruzar dos razas híbridas, la descendencia será homocigótica y heterocigótica (híbrida) al 50% “

Con una gran intuición científica, Mendel cogió los guisantes de la generación F1 (del experimento anterior) y los cruzo entre sí.

	A	a
A	AA	Aa
a	Aa	aa

AA y aa son homocigóticas(50%)

Aa y Aa son hibridas(50%)

Para su sorpresa, el 25% de la descendencia de esos guisantes amarillos ¡fueron verdes! Por esta razón, aunque dos miembros de una pareja tengan los ojos marrones, si ambos guardan un gen recesivo para el color azul, existe un 25% de posibilidades de que sus hijos hereden ojos azules (como los de sus abuelos).

3. Tercera Ley: “Principio de la independencia de los caracteres”

“Al cruzar varios caracteres, cada uno de ellos se transmite de manera independiente“

Para comprobar este principio Mendel cruzó guisantes amarillos y lisos (dominantes) con guisantes verdes y rugosos(recesivos):

  

Esa descendencia “AaRr” a su vez se autofecundó para dar lugar a la siguiente generación:

De esta manera, comprobó que las características de los guisantes no interfieren entre sí, y se distribuyen individualmente. De dos guisante amarillos y lisos crecieron:

• 9 guisantes amarillos y lisos
• 3 guisantes amarillos y rugosos
• 3 guisantes verdes y lisos
• 1 guisante liso y rugoso

 En 1865 Mendel presentó su trabajo sobre la herencia ante la Natural History Society de Brünn. Por desgracia fue escasamente estimado, especialmente para Darwin, ya que de haber profundizado en el trabajo de Mendel podría haber consolidado su teoría de la evolución.

Debido a la indiferencia de la comunidad científica y a su nombramiento como abad, en 1868 interrumpió sus investigaciones. Poco tiempo antes de su fallecimiento, en 1884, declaró que algún día el mundo apreciaría su trabajo y si bien no vivió lo suficiente para vivirlo, así fue, siendo considerado hoy el padre de la genética.

4.  OTROS TIPOS DE HERENCIA NO MENDELIANA

Ciertas interacciones entre alelos explican la gran cantidad de desviaciones de los principios mendelianos.

Dominancia incompleta

Cuando se cruzan dos variedades diferentes de la planta maravilla al no existir dominancia en el color de la flor de los progenitores, ya sea rojo (R) o Blanco (B) los descendientes híbridos de la generación F1 producen un nuevo fenotipo de flores rosas (RB) que demuestra la mezcla de las características de los colores rojo y blanco.

	R	B
R	RR (roja)	RB (rosa)
B	RB (rosa)	BB (blanca)

Herencia Ligada al Sexo

Los experimentos de cruces de Drosophila (mosca de la fruta), en los primeros años del siglo XX, mostraron que ciertas características están ligadas al sexo, es decir, que sus genes se encuentran en los cromosomas sexuales; los genes ligados al X dan lugar a un patrón de herencia particular. En los machos, como no hay otro alelo presente, la existencia de uno recesivo en el cromosoma X es suficiente para que la característica se exprese en el fenotipo. Por el contrario, una hembra heterocigoto para una variante recesiva ligada al X portará esa variante, pero ésta no se manifestará en su fenotipo.

Es el caso de la mosca de la fruta estudiado por Thomas Hunt Morgan, en donde el gen del color de los ojos se haya presente en el cromosoma X. Morgan cruzó primero una hembra homocigota de ojos rojos con el macho de ojos blancos; toda la progenie tuvo ojos rojos.

La característica ojos blancos es menos común en las moscas y está representada por una r, y R simboliza el alelo salvaje para ojos rojos. Como el gen está localizado en el cromosoma X, los alelos se designan comúnmente con superíndices.

Supuesto a, Hembra portadora de dos alelos de ojos rojos

 F1

	Xr	y
XR	XRXr (hembra ojos rojos)	XRY (macho ojos rojos)
XR	XRXr (hembra ojos rojos)	XRY (macho ojos rojos)

F2

	XR	y
XR	XRXR (hembra ojos rojos)	XRY (macho ojos rojos)
Xr	XRXr (hembra ojos rojos)	XrY (macho ojos blancos)

Supuesto b, hembra portadora con un alelo de ojos rojos

F1

	Xr	y
XR	XRXr (hembra ojos rojos)	XRY (macho ojos rojos)
Xr	XrXr (hembra ojos blancos)	XrY (macho ojos blancos)

Morgan, luego apareó una hembra de ojos rojos de la F1 con un macho de ojos rojos de la F1. Aunque en la generación F2 hubo machos de ojos rojos y de ojos blancos, todas las hembras F2 tuvieron ojos rojos, sugiriendo la existencia de una relación entre la herencia del color de los ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales.

Un cruzamiento de prueba entre una hembra F1 de ojos rojos y el macho original de ojos blancos produjo mosquitas de ojos rojos y de ojos blancos en ambos sexos. Esto llevó a la conclusión de que el gen para el color de ojos debía estar localizado en el cromosoma X. El alelo para ojos rojos (R) es dominante y el alelo para ojos blancos (r) es recesivo.

Las hembras F1, con un cromosoma X materno y otro paterno, son heterocigotas (Xr XR) y presentan ojos rojos. Pero los machos F1, con su único cromosoma X recibido de la madre, llevan el alelo recesivo b, y serán todos de ojos blancos, dado que el cromosoma Y no lleva gen para color de ojos. Entonces, el alelo recesivo en el cromosoma X heredado de la madre se expresa en los machos de la progenie.

Anomalías humanas ligadas a los cromosomas sexuales.

Gracias a los estudios de Morgan, se pudo explicar decenas de enfermedades ligadas al cromosoma sexual; por ejemplo la hemofilia y el daltonismo.

Supongamos que los padres tienen la siguiente conformación de los cromosomas sexuales; X^HX y XY, donde H es el alelo portador de daltonismo o de hemofilia, la F1 sería:

	X alelo sano	Y alelo sano
XH Alelo portador	XHX (hembra portadora)	XHY (macho portador enfermo)
X alelo sano	XX (hembra sana)	XY (macho sano)

Si se cruzan una hembra portadora con un macho portador, la F2 sería:

	XH alelo portador	Y alelo sano
XH Alelo portador	XHXH (hembra portadora enferma)	XHY (macho portador enfermo)
X Alelo sano	XXH (hembra portadora)	XY (macho sano)

75% de individuos con el alelo portador

50% de los individuos son hembras y tienen el alelo portador, de las cuales el 25% manifiesta la enfermedad.

50% de los individuos son machos, de las cuales el 25% manifiesta la enfermedad y el otro 25% no la manifiesta.

 Lección 23 Herencia Mendeliana

Lección 21 Cromosomas

Lección 21  Cromosomas

El ADN es la molécula en donde radica toda la información  hereditaria y puede estar formada por miles o millones de pares de nucleótidos. Los cromosomas son estructuras integradas por una larga molécula de ADN compactado y enrollado en proteínas llamadas histonas, que a su vez están plegadas y enrolladas de modo que logran reducir la longitud de la molécula del ADN a una milésima parte de su extensión.

 A su vez, las moléculas de ADN que forman los cromosomas se dividen en unidades de material hereditario con aspecto de bandas o segmentos transversales, conocidos como genes. Cada uno de ellos, ocupa siempre un lugar preciso, llamado locus ó loci, en el cromosoma de la especie a la que pertenece.

Además de los genes, cada cromosoma cuenta con regiones especializadas para su funcionamiento: Un centrómero, dos telómeros y varias regiones de inicio para su replicación.

 

 Cuando la célula se reproduce por mitosis, cada uno de los cromosomas duplica su material genético, con lo que forma dos cromátidas hermanas. El centrómero es la estructura en forma de disco que unirá a las cromátidas hermanas temporalmente. Esta estructura permite el desplazamiento de los cromosomas en el uso acromático- Las regiones en los extremos de los cromosomas son los telómero, que resultan de gran importancia durante la replicación. Los telómeros están formados por el mismo ADN que integra los cromosomas, solo que éstos presentan una secuencia especial que sella los extremos. Este sellamiento permite una estabilidad e integridad, protegiendo al cromosoma de la degradación enzimática  y de posibles mutaciones.

En el caso de los mamíferos, el número de veces en que se dividen las células depende, en parte, de sus telómeros. En el ciclo celular, de acuerdo con el código o programa del reloj genético de cada clase de células, los telómeros empiezan a acortarse y ya no se replican, Cuándo éstos llegan a su longitud mínima, la división celular se suspende, las células reducen su volumen y en poco tiempo mueren.

Así todas las células cancerígenas tienen telómeros largos, quizás esta sea la causa de que estas células se reproduzcan en forma indefinida durante largo tiempo.

El cariotipo es una presentación ordenada las parejas de cromosomas de las especies, según su forma y tamaño, por ejemplo, el cariotipo humano consta de 46 cromosomas  agrupados en 22 pares de cromosomas homólogos y  un par de heterólogo sexual, formado por un cromosoma X  y uno Y. En el sexo femenino, el cariotipo se forma de 23 pares de cromosomas homólogos, dado que el par final sexual tiene dos cromosomas XX. El cariotipo prácticamente es equivalente al genoma, nombre que recibe el juego completo de genes de un individuo o especie. 

Lección 21 Cromosomas

Lección 22 Genes y herencia

Lección 22 Genes y herencia

Un gen es una unidad de información dentro del genoma, que contiene todos los elementos necesarios para su expresión de manera regulada. También se define como una secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, habitualmente proteínas pero también  ARNm, ARNr y ARNt.

Las características de forma, función y comportamiento de los organismos se transmiten de generación en generación a través de la información genética. La información sobre el tamaño, el color, el número de flores, de frutos, el funcionamiento de los sentidos y hasta la conducta de los organismos se encuentra depositada en el código genético. Al conjunto de caracteres transmisibles se conoce como genotipo y su manifestación en función de un determinado ambiente  (anatomía, fisiología y conducta) se conoce como fenotipo.

Esta trasmisión de genes o rasgos de los progenitores a los descendientes se le llama herencia.

En la reproducción sexual, cada progenitor contribuye con la mitad del ADN que se encuentra en sus cromosomas. Un gen se puede expresar de diferentes formas, según la información proveniente del padre o de la madre; por ejemplo, el gen que codifica el tipo de pelo puede manifestarse de manera ondulada o lacia; a cada una de las distintas manifestaciones de los genes se le conoce como alelos. Todos los alelos tienen una posición determinada o fija en el cromosoma, a esta posición se le conoce como locus o loci.

Dado que la mayoría de los mamíferos son diploides, poseen dos juegos de cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar.

Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de cromosomas homólogos son idénticos  para un mismo carácter, es decir, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos, como por ejemplo, el color rojo en las flores o en el pelo negro.

Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser diploide  tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores, como por ejemplo, un gen que da tamaño alto en una planta y el otro da el tamaño corto.

En genética el término alelo dominante se refiere al miembro de un par alélico que se manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recibido una copia de cada padre (combinación homocigótica) como en dosis simple, en la cual uno solo de los padres aportó el alelo dominante en su gameto (heterocigosis).

Un fenotipo dominante es aquel que está determinado por un alelo dominante, y por lo tanto se expresa siempre que está presente. Es decir, si por ejemplo contemplamos el color de una flor y resulta que el alelo que le da el color rojo es dominante, aunque la flor tenga otro alelo que determine otros colores, la flor será roja. Un fenotipo recesivo es todo lo contrario a uno dominante. Los alelos que determinan el fenotipo recesivo necesitan estar solos para poder expresarse. 

Si estudiamos la misma flor y el color blanco es un fenotipo recesivo de la flor, para encontrar una flor blanca ésta deberá tener únicamente los alelos que determinan su color blanco. Por norma general, los caracteres dominantes se indican con una letra mayúscula (A) y los recesivos con una letra minúscula (a). Para ilustrar que un alelo domina sobre otro (un dominante sobre un recesivo) se indica A>a siendo A el alelo dominante y a el alelo recesivo.

Lección 22 genes y herencia